Nuus

Navorsers: 166 risikogene vir niersiekte gevind


Navorsers het baie nuwe genetiese oorsake vir niersiektes ontdek

Al hoe meer mense met niersiektes woon in Duitsland. Dit word dikwels veroorsaak deur sekere siektes soos diabetes mellitus of hoë bloeddruk. Maar gene speel ook 'n belangrike rol. Navorsers het nou baie nuwe genetiese oorsake vir niersiektes ontdek.

Diabetes en hoë bloeddruk is die algemeenste oorsake

Ongeveer agt miljoen mense in Duitsland het chroniese niersiekte, waarvan ongeveer 8 000 wag vir 'n nieroorplanting. "Die algemeenste oorsake van chroniese niersiekte by volwassenes is diabetes mellitus en hoë bloeddruk", verduidelik die Instituut vir Gehalte en Doeltreffendheid in Gesondheidsorg (IQWiG) op die portaal "gesundheitsinformation.de". Maar ander oorsake speel ook 'n rol, insluitend gene. Navorsers het nou baie nuwe genetiese oorsake vir niersiektes ontdek.

Belangrik vir medisyne-ontwikkeling

In 'n meerjarige projek het navorsers van die Freiburg Universiteit Mediese Sentrum, saam met internasionale vennote in samewerking, data van 1.05 miljoen deelnemers aan die wêreld beoordeel ten einde nuwe risikogene vir niersiektes te identifiseer.

Luidens 'n verklaring van die universiteitskliniek het hulle die eerste keer 166 nuwe geenlokasies geïdentifiseer.

Wetenskaplikes is van mening dat risikovariante in elf van hierdie gene veral relevant is en onder meer vir die ontwikkeling van geneesmiddels belangrik kan wees.

Vir hul studie wat in die vaktydskrif "Nature Genetics" gepubliseer is, het die wetenskaplikes in Freiburg 'n konsortium gelei met meer as 270 navorsingsdepartemente wêreldwyd.

"Ons studie help om te verstaan ​​hoe nierskade voorkom en dit bied dringend noodsaaklike benaderings vir nuwe terapieë," sê hoofskrywer Dr. Matthias Wuttke, dokter en wetenskaplike aan die Instituut vir Genetiese Epidemiologie aan die Universiteit Mediese Sentrum Freiburg.

“Chroniese niersiekte is een van die vinnigste groeiende oorsake van dood in die afgelope tien jaar. Maar hulle word amper nie in die openbaar opgemerk nie, ”sê Wuttke.

Omvattende data-ontleding benodig

Volgens die kenners is die bewys dat die voorkoms van sekere geenvariante verband hou met 'n siekte wetenskaplik hoogs ingewikkeld en vereis uitgebreide data-ontleding.

Vir hierdie doel het die navorsers datastelle geëvalueer van die internasionale "Chronic Kidney Disease Genetics (CKDGen) Consortium" en die Amerikaanse "Million Veteran Program".

"Dit was slegs vanweë die enorme omvang van ons studie dat ons soveel nuwe geenlokasies kon vind wat die beste niersiektes kan bevoordeel," verduidelik die studieleier, prof. Dr. Anna Köttgen, direkteur van die Instituut vir Genetiese Epidemiologie aan die Universiteitshospitaal Freiburg.

Sommige gene lyk veral belowend vir 'n terapeutiese benadering

Volgens die inligting was daar geen invloed op die nierfunksie vir 166 van die 264 geenveranderinge wat gevind is nie.

"Elf van die geïdentifiseerde gene lyk veral belowend vir 'n terapeutiese benadering," sê mede-outeur Dr. Yong Li van die Instituut vir Genetiese Epidemiologie.

"Ons hoop dat nuwe maniere gevind kan word om niersiektes te behandel."

Die wetenskaplikes het veral gefokus op gene wat die nier se vermoë beïnvloed om kontaminante uit die bloed deur filtrasie te verwyder.

Die navorsers het ook die geenaktiwiteit van 46 weefseltipes dwarsdeur die liggaam vergelyk en kon aantoon dat baie relevante geenveranderinge lei tot 'n verandering in die geenaktiwiteit in die weefsel van die niere en die genititis.

"Dit dui sterk daarop dat nuwe terapieë ook direk in hierdie weefsels moet begin," sê Wuttke.

Chroniese niersiekte - wanneer die liggaam homself vergiftig

Soos in die boodskap verduidelik, filter die niere ongeveer 1 500 liter bloed per dag. Dit beheer die water- en mineraalbalans en is die sentrale ontgiftingsorgane van die liggaam.

As hierdie funksies versteur word, kan verskillende klagtes ontstaan. Dit sluit in swelling van die bene of gesig, moegheid, naarheid, gewigsverlies of spierkrampe.

In die laaste fase kan nierversaking, pasiënte met dialise, ook bloedwas, en langdurige behandeling met nieroorplanting behandel word.

Volgens die IQWiG word meer as 2000 skenkerniere per jaar oorgeplant. "Nieroorplantings vorm meer as die helfte van alle orgaanoorplantings in Duitsland," skryf die kenners.

En: "Ongeveer 10.000 mense sterf jaarliks ​​in Duitsland as gevolg van chroniese niersiekte." (Advertensie)

Inligting oor skrywers en bronne


Video: Gestoorde nierfunctie (Desember 2021).