Nuus

Hierdie siekte verander spiere in bene

Hierdie siekte verander spiere in bene


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Genetiese defek ossifiseer bindweefsel

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) is 'n seldsame genetiese afwyking waarin die liggaam nie littekens vorm nie, maar bene tydens wondgenesing. Kleinste beserings kan lei tot aangetaste bene, waar daar net voorheen spier- en bindweefsel was.

Die Eva Luise Köhler-navorsingstoekenning vir skaars siektes 2020 word toegeken vir 'n nuwe terapeutiese benadering wat die eerste keer progressiewe ossifikasie kan belemmer. Dit gee nuwe hoop vir diegene wat deur FOP geraak word.

Skaars genetiese afwyking

Slegs ongeveer 800 mense wêreldwyd ly aan die seldsame siekte FOP. Met toenemende ouderdom is die pasiënte dikwels afhanklik van 'n rolstoel, dikwels tydens puberteit, omdat al die gewrigte in die liggaam toenemend verstyf, omdat selfs die kleinste letsel daartoe kan lei dat nuwe bene in die liggaam vorm.

Chirurgie kan die toestand erger maak

Nadine Großmann het op 13-jarige ouderdom haar FOP-diagnose ontvang. Dit toon die drastiese gevolge van beserings vir mense met FOP. As gevolg van die seldsaamheid van die siekte, weet selfs die meeste dokters nie dat chirurgie massiewe beengroeispore kan veroorsaak nie.

Nadine Großmann het dit eerstehands ervaar: na 'n kaakoperasie het haar been om die TMJ gegroei, sodat sy net haar mond twee millimeter kon oopmaak. 'N Kort tydjie later het haar regterskouer stywer geword in 'n ander episode van siekte.

Nuwe hoop vir diegene wat deur FOP geraak word

'N Navorsingspan onder leiding van professor Dr. Martina Rauner en dr. Ulrike Baschant het onlangs 'n proteïen ontdek wat oormatige beenvorming belemmer. Vir die ontdekking het die navorsers die Eva Luise Köhler-navorsingstoekenning vir skaars siektes 2020 in die bedrag van 50.000 euro ontvang. Met die prysgeld wil die span geneties gemodifiseerde FOP-muise gebruik om te kyk of die proteïen geskik is om oormatige beenvorming te belemmer.

'N belowende ontdekking

Die navorsingspan het die wisselwerking tussen yster- en beenmetabolisme ondersoek en ontdek dat die proteïne-transferrinreseptor-2 (Tfr2) wat in die lewer gevorm word, 'n uiters effektiewe reguleerder is vir die ontspoorde beenmetabolisme. “Toe ons sien hoe kragtig die bindende streek van Tfr2 ongewenste ossifikasies belemmer, dit wil sê oormatige beengroei, het ons geweet dat hierdie ontdekking potensiaal het vir kliniese ontwikkeling,” berig Martina Rauner.

Dink ook vir gebruik met endoprosteses

Die ontdekking blyk nie net vir FOP-lyers interessant te wees nie. "Selfs by pasiënte sonder 'n ACVR1-mutasie, byvoorbeeld na die inplanting van endoprostes van die heupgewrig, is die ossifikasie van die omliggende weefsel 'n algemene komplikasie, wat kan lei tot permanente pyn en beperkte beweging," voeg professor Dr. Annette Grüters-Kieslich van die stigtingsraad. (Vb)

Inligting oor skrywers en bronne

Hierdie teks stem ooreen met die vereistes van die mediese literatuur, mediese riglyne en huidige studies en is deur mediese dokters nagegaan.

Nagraadse redakteur (FH) Volker Blasek

swel:

  • Eva Luise en Horst Köhler-stigting: Wanneer spiere bene word: Eva Luise Köhler vereer navorsing oor seldsame beensiekte (gepubliseer: 12 Februarie 2020), elhks.de



Video: One Meal A Day Weight Loss Plus 6 Top Reasons Youre Gaining Weight (Januarie 2023).