Nuus

Internasionale dag van skaars siektes: wanneer sellulêre kragstasies weier om te werk

Internasionale dag van skaars siektes: wanneer sellulêre kragstasies weier om te werk



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Maak mitochondriale siektes behandelbaar

Mitochondria word die kragsentrales van ons selle genoem omdat dit die belangrikste energiemolekule in ons liggaam produseer: adenosien-trifosfaat (ATP). As daar foute in hierdie "kragsentrales" is, praat 'n mens van mitochondriale siektes. Sulke seldsame siektes is veral verraderlik, omdat dit enige orgaan van enige ouderdom en met enige erns kan beïnvloed. 'N Duitse navorsingspan wil hierdie siektes nou behandelbaarder maak.

Die Duitse netwerk vir mitochondriale siektes (mitoNET) stel saam met navorsers van die University of Munich Clinic (LMU) die kursus in vir nuwe terapeutiese opsies vir mitochondriale siektes.

Wat is mitochondriale siektes?

Volgens ramings van LMU word ongeveer een persoon uit 5000 deur mitochondriale siektes geraak. Sulke siektes ontstaan ​​as gevolg van afwykings in die mitochondria. Hierdie kleinselkomponente is verantwoordelik vir die energievoorsiening aan die selle en is daarom noodsaaklik vir baie liggaamsfunksies. Aangesien mitochondria oral in die liggaam voorkom, kan 'n ontwrigting van hierdie "kragsentrales" elke orgaan beïnvloed. Daarom kan die siekte ook manifesteer deur baie verskillende simptome.

Asemhalingskettingdefekte as voorbeeld

Die sogenaamde respiratoriese kettingdefekte is een van die beste ondersoekte mitochondriale siektes. By primêre respiratoriese kettingafwykings is daar byvoorbeeld 'n sellulêre tekort aan energie (ATP-tekort), wat dikwels gemanifesteer word deur neurodegeneratiewe kliniese foto's. Maar die skeletspier en die hart kan ook beïnvloed word. Algemene simptome of comorbiditeite van sulke respiratoriese kettingafwykings is

  • Spierpyn tydens oefening,
  • Spierveselbederf (rabdomyolise),
  • donkerkleurige urine,
  • Nierskade,
  • Spierswakheid (parese),
  • Spiervermorsing (atrofie)
  • Diabetes mellitus,
  • Blindheid (retinopatie),
  • neuropatie,
  • doofheid,
  • Onreëlmatige hartklop.

29 Februarie is Selde Siektedag

“Skaars is baie” is die leuse van die 13de Internasionale Dag van Skaarsiektes op 29 Februarie 2020. Die motto onderstreep dat aansienlik meer mense aan seldsame siektes ly as wat baie mense dink - volgens ramings het 300 miljoen mense wêreldwyd siektes wat as skaars geklassifiseer word. Hierdie siektes sluit ook die sogenaamde mitochondriale siektes in, wat veral kompleks is.

Eerste behandelingsopsies vir mitochondriale siektes

In ooreenstemming met die Dag van Skaars Siektes, rapporteer die LMU-kliniek oor die ontwikkeling van die eerste terapeutiese opsies vir pasiënte met mitochondriale siektes. "Ons doen nou talle terapiestudies wat die prosesse wat lei tot mitochondriale siektes direk beïnvloed," verduidelik professor Thomas Klopstock, die koördineerder van mitoNET.

Uitdagings by seldsame siektes

Aangesien nuwe behandelingsterapieë ook genterapieë insluit, is dit veral belangrik om 'n korrekte diagnose te maak. Slegs op hierdie manier kon diegene wat geraak word, aangeteken word in registers en studies oor die natuurlike verloop. "Hierdie data maak die beste moontlike studiebeplanning moontlik en die pasiënte word vinnig ingesluit in studies," sê Klopstock. Die navorsingsnetwerk mitoNET het reeds 'n Duitse register met meer as 1700 pasiënte opgerig, waardeur data van hoë gehalte vir navorsingswerk verskaf word.

Bevorder internasionale samewerking

Vanweë die seldsaamheid van individuele siektes is internasionale samewerking ook van groot belang. Daarom moet internasionale gegewens oor mitochondriale siektes saamgevoeg word as deel van die Europese E-RARE 3-projek GENOMIT. Internasionale navorsingsgroepe hoop dat dit toekomstige kliniese proewe makliker sal maak om toegang tot nuwe terapieë te vergemaklik. (Vb)

Inligting oor skrywers en bronne

Hierdie teks stem ooreen met die vereistes van die mediese literatuur, mediese riglyne en huidige studies en is deur mediese dokters nagegaan.

Nagraadse redakteur (FH) Volker Blasek

swel:

  • LMU-kliniek: Mitochondriale siektes (verkrygbaar: 27 Februarie 2020), Klinikum.uni-muenchen.de
  • LMU Klinikum: Navorsingsvereniging mitoNET stel belangrike kursusse in vir nuwe terapeutiese opsies vir mitochondriale siektes (gepubliseer: 24 Februarie 2020), lmu-klinikum.de



Video: 3000+ Portuguese Words with Pronunciation (Augustus 2022).